La hemofilia es una enfermedad congénita que afecta nuestro sistema sanguíneo; la padece en especial el sexo masculino, ya que esta enfermedad está asociada al cromosoma X; y generalmente se genera en las etapas tempranas del desarrollo del embrión en el vientre o también por una mutación germinal en la madre.

La hemofilia es trasmitida por las mujeres a los hombres, por medio de las mutaciones que ocurren en el proceso que se origina durante la espermatogénesis masculina, esto convierte a las mujeres en las portadoras de dicha enfermedad.

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Como ya se mencionó, quienes mayormente padecen de hemofilia son los hombres; esto se debe al aporte de cromosomas X de la mujeres y una dotación X del XY de los hombres; esto causa una alteración en los Genes F8 o F9; los cuales producen el factor VIII y el Factor IX de la coagulación; sin embargo, el desarrollo de inactivación del cromosoma X es completamente al azar.

En cuanto a los aspectos moleculares y bioquímicos de los factores VIII y IX, son más frecuentes las mutaciones en las meiosis masculinas que en las femeninas; lo cual  contribuye a múltiples funciones esenciales; como por ejemplo, el control de la calidad de la síntesis, la secreción, la unión con los fosfolípidos plaquetarios y además la inactivación y el aclaramiento de la molécula completa.

¿Cómo Saber si Padezco de Hemofilia?

Cuando una persona tiene esta enfermedad, se puede detectar fácilmente cuando se produce un sangrado excesivo o tal vez una hemorragia que no se detiene fácilmente; y esto trae como consecuencia la interrupción de la coagulación.

También se puede manifestar cuando una lesión o herida continúa sangrando durante más tiempo del debido; esto pudiese ocasionar hemorragias internas y externas, ya que se encuentran alterados los factores de coagulación (que son proteínas que ayudan a que se detenga el sangrado rápidamente, pues estas forman una especie de tapón en la herida o zona afectada).

Los síntomas de esta enfermedad la conforman hemorragias internas y externas que aparecen en edades tempranas; como por ejemplo, hematomas en la piel intra-articulares o sangrado de encías y nariz; todo esto sin haber sufrido de algún golpe.

No obstante, otra manera de detectarla es en los preparativos para las operaciones; en los laboratorios  y chequeos pre-operatorios  que se hacen antes de la cirugía. En las pruebas sanguíneas que se realizan se examina el tiempo de tromboplastina parcial activado (es decir, el tiempo de coagulación) y un déficit del factor correspondiente.

Tipos de Hemofilia

Cabe destacar que la hemofilia se clasifica en tres tipos:

La Hemofilia A

Que es debida a un déficit del factor coagulante VIII; es la más común, pues comprende el 80% de los casos aproximadamente.

La Hemofilia B

Es secundaria al déficit del factor IX de coagulación; también es conocida como enfermedad de Christmas

La Hemofilia C

En este tipo, el déficit ocurre en el factor XI de la coagulación; es conocida como enfermedad de Rosenthal.

Tratamiento de la Hemofilia

El tratamiento para la hemofilia consiste en reponer el factor de coagulación que falta; y que de este modo la sangre se pueda coagular de manera adecuada; se hace a través de una infusión endovenosa de concentrados del factor que requiera la persona.

Es importante que sepas que la atención temprana favorecerá a reducir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Asimismo se debe tener en cuenta que si el sangrado es tratado rápidamente, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.

Es importante tener presente también que con los cuidados y el tratamiento apropiado y oportuno, las personas con hemofilia pueden llevar una vida completamente sana y tranquila.

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